Sähköisen harrastajaverkoston ydinvinkki: Stephen Kingsmoren tutkimusryhmä Children's Love Hospital -sairaalasta, Missouri, US Kingsmore, kehitti nopeamman ja yksinkertaisemman tavan löytää käännetyt geneettiset mutaatiot kaikkien geenisekvenssien sekvenssistä. Tämä laite, joka pystyy nopeasti havaitsemaan DNA:n ja tuloksena olevien tulosten uusimmat analyysimenetelmät, voi diagnosoida vastasyntyneiden geneettiset viat lyhyessä ajassa ja julkaista uuden tutkimusraportin "Science-Transformation Medicine".
Uusia tapoja diagnosoida nopeasti vastasyntyneen geneettiset sairaudet 50 tunnissa Nopeasti DNA:n havaitseva laite ja tuloksena olevan tuloksen uusin analyyttinen menetelmä voivat diagnosoida vastasyntyneiden geneettiset viat lyhyessä ajassa, ja julkaisi uuden tutkimusraportin "Science-Transformation" Lääke".
Tällä hetkellä jopa kolmasosa vastasyntyneistä joutuu vastasyntyneiden tehohoitohuoneeseen strutsitaudin vuoksi. Vaikka oireet voivat olla erittäin vakavia, on vaikea määrittää tämän oireen geneettistä syytä. Genoottisia sairauksia on löydetty lukuisia, mutta tehokkaita tukimenetelmiä on vain vähän, jopa näillä menetelmillä voidaan diagnosoida vain yleisimmät geneettiset mutaatiot.
Kaikella geenisekvensoinnilla voidaan nopeasti havaita monia sairauksia, mutta kustannukset ovat erittäin kalliita, tulokset ovat erittäin monimutkaisia ja aika on liian pitkä. Stephen Kingsmoren tutkimusryhmä, Children's Love Hospital of Missouri, USA Missouri, käyttää nopeampaa ja yksinkertaisempaa tapaa löytää kaikkiin geenisekvensseihin liittyviä geneettisiä mutaatioita. Tämä menetelmä on suunniteltu yleisille lääkäreille, jotka eivät ole koulutettuja genetiikkaan erikoistuneita lääkäreitä helpottamaan niiden kliinistä käyttöä.
Tutkijat sanoivat, että uusi koko genomin sekvensointitekniikka voidaan diagnosoida muutaman päivän kuluessa, kun vastasyntyneen perinnölliset sairaudet diagnosoidaan tehohoitokammiossa. Tämän tekniikan tärkein vallankumouksellinen ominaisuus on nopeus - genetiikan tulokset saadaan yhdellä kertaa 50 tunnin läpimenoajassa, kun nykyisellä menetelmällä tulosten saaminen kestää muutaman viikon.
Tämä geenitesti voi lyhentää diagnoosin saamiseen kuluvaa aikaa, jotta sopiva hoito voidaan aloittaa nopeasti, ja lyhentää ahdistuneiden vanhempien aikaa saada geneettistä neuvontaa. Kingsmore sanoi, että vaikka tämän tutkimuksen diagnostinen raportti ei vaikuttanut hoitosuunnitelmaan, se oli valtava lohdutus, ja lääkäri voi lopettaa nuo kalliit, aggressiiviset testit ja perhe voi myös suunnitella tulevia raskaussuunnitelmia. Hae geneettistä neuvontaa.
Uusia tapoja diagnosoida vastasyntyneiden geneettisiä sairauksia On raportoitu, että tämän SSAGA-nimisen tekniikan avulla kuka tahansa lääkäri voi avata monimutkaisen genomitestin tuloksen usealla napsautuksella. Saatuaan veripisaran ja poimittuaan vauvan DNA:n lääkärit voivat painaa painiketta, joka edustaa potilaalla havaitun taudin ominaisuuksia. Tietokoneet yhdistetään sitten täydelliseen noin 7500 geenin ja perinnöllisen sairauden kokoelmaan. Järjestelmä etsii sitten muutosta DNA-koodauksessa, joka voi selittää vauvasi sairauden.
Tutkimukseen osallistuneet tutkijat sanoivat, että koko prosessi voidaan suorittaa noin kahdessa päivässä, joten se on ihanteellinen vastasyntyneiden tehohoitoyksiköille.
Tutkijat käyttävät tätä uutta tekniikkaa tehdäkseen selvän diagnoosin neljälle testaamalleen vauvalle. Tällä nopealla diagnoosilla voi olla valtava rooli vauvasi terveyden turvaamisessa, noin 500 geneettistä sairautta voidaan hoitaa. Esimerkiksi fenyyliketonivirtsa on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vastasyntyneeseen ja johtaa älyllisiin häiriöihin ja epilepsiaan. Hyväksy kuitenkin asianmukainen varhainen diagnoosi ja myöhempi hoito mahdollistaa lasten normaalin älyllisen kehityksen ja elämän.
Tutkimusryhmä aikoo laajentaa testin 100 tai useampaan vauvaan ymmärtääkseen tarkasti testimenetelmän tarkan tehokkuuden, kustannukset ja ongelman (jos sellainen on). Tutkijat uskovat myös, että he voivat lyhentää testien kokonaisaikaa tämän vuoden 50 tunnista 36 tuntiin.
Nämä innovaatiot voivat auttaa useampia kliinisen hoitotyön sairaaloita toteuttamaan geenisekvensointia, Richard Gibbs, Beller Medical Collegen ihmisen genomin sekvensointikeskuksen johtaja, "Täältä monet ihmiset alkoivat ymmärtää, että tulevaisuus on nyt."
Auta vakavista sairauksista kärsiviä, aika on erittäin tärkeä, Wisconsin Medical College Genetics Elizabeth Worthey huomautti. Hän toivoo myös, että suuret lääketieteelliset laitokset voivat kehittää tiedonjakopolitiikkaa ja -tekniikoita sairaiden lasten hoitoon.
Nopea havaitseminen ei kuitenkaan pysty diagnosoimaan kaikkia geneettisiä sairauksia, Kingsmore jätetään yleensä huomiotta, kuten geneettisiä mutaatioita, kuten toistuvia geenejä. Tästä huolimatta hän ennusti, että tulevat sekvensointimenetelmät voivat tarjota oikea-aikaisen ja tehokkaan diagnoosin monta kertaa, muuten nämä ovat edelleen tuskallinen salaisuus. , Koko tekstin lukeminen, teknologia-alue Omronin verenpainemittarin malli _Omronin verenpainemittarin mallin ero _Omronin verenpainemittarin käyttötarkoitus _Omronin verenpainemittarin menetelmä _Omronin verenpainemittarin käyttö _Omronin verenpainemittarin käyttö Omronin verenpainemittarin käyttö Omron Massagerin käyttö Omron Massagerin asennusohje Massagerin asennusohjeet_. (Kuinka käyttää) _Omron Massager Käyttöohje _ohm Negatiiviset ionit -ilmanpuhdistin on haitallinen ihmiskeholle?
Meidän muiden tuotteiden:
